Diagnostic

Le diagnostic du Syndrome de Turner ne se fait pas au même âge pour toutes les personnes atteintes. Dans près du tiers des cas, le diagnostic de S.T. est fait à la suite de l’amniocentèse pour un bébé à naître ou peu après sa naissance, alors que pour le second tiers il a lieu durant l’enfance, et, enfin, pour le dernier tiers durant l’adolescence lorsque l’absence de puberté est devenue apparente ou même à l’âge adulte. Cependant, avec l’amélioration des connaissances médicales, le diagnostic se fait de plus en plus tôt, généralement à la naissance ou durant l’enfance.

Un médecin peut suspecter un syndrome de Turner lorsqu’un enfant présente les caractéristiques physiques associées à l’affection. Le diagnostic final demande toutefois une analyse du caryotype ; cette analyse consiste à identifier les chromosomes de manière précise et se fait en plusieurs étapes.
Un échantillon de sang est prélevé pour permettre l’étude des chromosomes des cellules sanguine (des cellules d’autres tissus peuvent aussi être utilisés et donner des résultats similaires). La division cellulaire est ensuite stimulée d’une façon expérimentalement contrôlée. Les chromosomes sont examinés durant la division cellulaire au stade où ils sont plus faciles à distinguer. Ils sont alors comptés et, grâce à un agrandissement photographique, examinés afin de détecter d’éventuelles anomalies structurelles. Pour construire le caryotype, les chromosomes sont alignés selon un ordre systématique.