Génétique

Chromosomes
Le corps humains et ses organes sont constitués d’un ensemble de cellules qui, elles mêmes, sont composés des chromosomes. Les chromosomes, quant à eux,  contiennent les gènes qui sont, eux, les unités moléculaires qui déterminent les traits héréditaires tels que le groupe sanguin, la couleur des yeux et la taille.

Comme le Syndrome de Turner constitue une anomalie chromosomique, il importe de comprendre ce que sont les chromosomes afin de bien comprendre la source et les implications du Syndrome. Ainsi, les chromosomes sont des filaments minces ressemblant à des bâtonnets et qui se trouvent dans le noyau des cellules. Les chromosomes se composent de deux chromatides correspondantes reliées par un centromère. Les brins chromosomiques dépassant du centromère s’appellent les bras. Dans un chromosome X, le centromère divise le chromosome en deux grands bras et en deux petits bras.

Les humains ont normalement vingt-trois paires de chromosomes dont une paire de chromosomes sexuels. Chez la femme, la paire de chromosomes sexuels est représentée par XX alors que chez l’homme il s’agit de XY. Lors de la conception, chaque parent donne 23 des 46 chromosomes. La femme donne toujours un chromosome sexuel X, tandis que l’homme donne un X ou un Y. L’œuf fertilisé a ainsi deux chromosomes X (XX) et se développe en un fœtus féminin, ou un X et un Y (XY) et se développe en un fœtus mâle.

Dans le cas du Syndrome de Turner, un des chromosomes X est absent ou structurellement modifié (dans toutes ou une partie des cellules). Il faut comprendre que les parents n’ont aucun contrôle sur la survenance de cet événement. Il n’y a pas non plus d’accroissement du risque du syndrome pour d’autres naissances à venir. D’un point de vue statistique, environ 60% des fausses couches survenant durant les trois premiers mois de grossesse sont dus à une aberration chromosomique et le syndrome de Turner est diagnostiqué dans 20% de ces fœtus. En fait, seuls 2% des fœtus turnériens arrivent à terme. Une des explications possibles de ce faible taux de fœtus turnériens à terme est que ceux-ci sont rendus non viables par une accumulation trop importante de liquide dans les tissus. Donc, si vous lisez ces lignes et que vous êtes atteintes du syndrome de Turner, vous faites partie des battantes.

Divisions cellulaires
Chacun de nous a commencé comme une simple cellule qui était la combinaison de deux cellules sexuelles (ovule et spermatozoïde). Afin que nous nous développions en un individu adulte, cette cellule initiale s’est divisée un nombre incalculable de fois, notre corps se composant de trillions de cellules.
Il y a deux types de division cellulaire : la mitose et la méiose. Une méiose est nécessaire pour produire les ovules et les spermatozoïdes, c’est une division cellulaire spéciale qui ne se produit que dans les cellules sexuelles. Lors de la méiose, les chromosomes se séparent une fois tandis que la cellule se divise deux fois. Cela explique que le noyau des ovules et des spermatozoïdes contienne un nombre réduit de chromosomes.

Durant la méiose, les chromosomes homologues s’approchent les uns des autres et peuvent ainsi se croiser et échanger du matériel génétique. C’est pour cela que deux personnes ne sont jamais identiques, exception faite des vrais jumeaux.
Durant la formation des ovules et des spermatozoïdes, les chromosomes se séparent et se rejoignent. C’est la seule possibilité d’échanges de matériel génétique. C’est généralement lors de la méiose qu’adviennent les erreurs responsables du syndrome de Turner.

La mitose et le procédé par lequel toutes les autres cellules du corps se divisent. Dès la conception toutes les divisions cellulaires sont mitotiques, excepté lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes. Dans une cellule au repos, les chromosomes sont déroulés, ils sont longs, minces et séparés.

Causes possibles du Syndrome de Turner
Des erreurs lors de la division cellulaire peuvent être la cause du syndrome de Turner. L’une de ces erreur, la non-disjonction suppose que durant la division cellulaire, une cellule fille reçoit un chromosome de plus et l’autre un de moins que la cellule mère. Il en résulte donc une erreur dans le nombre de chromosomes.
Une autre erreur possible est nommée " retard à l’anaphase ". L’anaphase est le stade de la division cellulaire durant lequel les chromosomes sont tirés vers les cotés opposés de la cellule par les fibres du fuseau liées aux centromères. Si, durant l’anaphase, un chromosome, pour une quelconque raison, reste en arrière, il est perdu lors de la division. Ce mécanisme conduit lui aussi à des cellules ayant un chromosome de moins que la cellule mère.

Des aberrations structurelles sont aussi possibles. Par exemple, lorsque les chromosomes se divisent transversalement au lieu de longitudinalement.

Classification des caryotypes

Seule l’analyse du caryotype d’un individu peut nous révéler la façon dont se présentent ses chromosomes et les implications connues de ceux-ci sur la condition physique et neurologique d’un individu. Afin d’établir le caryotype d’une personne et d'en permettre l’étude, un échantillon de sang est prélevé. À la suite de celui-ci, les chromosomes sont alignés selon un ordre systématique, ce qui constitue un caryotype. L’étude de celui-ci permet de connaître le portrait génétique d’un individu. L’étude du caryotype d’une femme atteinte de S.T. permet de révéler trois grand types de caryotypes chez les turnériennes.

Monosomie
Cette forme de Syndrome de Turner est le caryotype 45, X, signifiant que le second chromosome X manque dans toutes les cellules. Ce groupe présente en général un plus grand nombre de caractéristiques physiques liées au syndrome de Turner. L’incidence de la monosomie dans la population turnérienne est d’environ 50%.

Isochronisme ou isochromosomie
Normalement, lors de la division cellulaire, un chromosome se divise longitudinalement; or, dans le cas d’un isochronisme, il est plutôt divisé transversalement. Il en résulte une perte de tout ou d’une partie d’un bras d’un chromosome et du matériel génétique qu’il contient. Le caryotype 46, i(Xq), signifie que le bras court du chromosome X manque et que le bras long est dédoublé. Les turnériennes ayant ce caryotype diffèrent peu en apparence de celles ayant une monosomie. Elles ont toutefois plus rarement des plis cutanés au cou et des problèmes cardio-vasculaires. L’isochromosome se rencontre chez 12% à 20% des cas de syndromes de Turner.

Mosaïcisme
Quand le nombre ou la structure des chromosomes varie d’une cellule de l’organisme à l’autre, on parle de mosaïsme chromosomique. Un exemple de mosaïcisme dans le Syndrome de Turner est le caryotype 45,X/46,XX. Dans ce cas, le second chromosome X ne manque que dans une partie des cellules. Les turnériennes de ce groupe présentent un plus petit nombre de caractéristiques physiques liées au syndrome. Jusqu’à 20% des femmes de ce groupe ont des menstruations et 100 cas de grossesse sont connus chez les femmes ayant ce type de caryotype. Celles qui ont des règles ont habituellement une ménopause précoce, dès la fin de la vingtaine ou au début de la trentaine.

La composition des cellules peut différer dans le mosaïcisme. Par exemple, une personne peut avoir des cellules où un chromosome X entier manque et parallèlement, des cellules qui ont des isochromosomes, par exemple 45,X/46,i(Xq).