Caractéristiques physiques du Syndrome de Turner

Trois principales caractéristiques

Les trois principales caractéristiques chez la femme avec un Syndrome de Turner sont la petite taille, fonction ovarienne déficiente et infertilité. 

1- Petite taille

La taille moyenne d’une turnérienne à l’âge adulte est de 1,43m (4’8’’), avec un écart variant entre 132 et 154 cm (4’4’’ et 5’). De façon comparative, la taille moyenne dans la population en général est de 1,63 cm (5’4’’), avec un écart entre 153 cm à 174 cm (5’ à 5’9’’). Toutefois la taille des parents a une influence certaine sur la taille finale d’une turnérienne. En général, rendues à l’âge adulte, les turnériennes mesurent environ 20cm (8 pouces) de moins que ce que l’on pourrait prévoir en se basant sur la taille de leurs parents. Ainsi, une turnérienne dont les parents sont grands, sera normalement plus grande qu’une turnérienne dont les parents sont petits.

La petite taille des femmes adultes atteintes du ST est le résultat conjugué d’un poids à la naissance d’environ 500g (1,1 livre) en dessous de la moyenne pour les naissances féminines et d’un ralentissement progressif de la croissance durant la période comprise entre l’âge de 2 ans à 11 ans. Il est à noter que la croissance au cours de la petite enfance est normale. Pendant l’adolescence, cependant, il n’y a pas de poussée de croissance typique. Toutefois, la croissance continue lentement jusqu’à l’âge de 20 ans. L’explication la plus plausible de cette croissance très lente est que les os sont relativement résistants à l’hormone de croissance ou aux facteurs de croissance présents dans le sang.

Il existe certains traitements avec des hormones de croissance pour augmenter la taille adulte finale de ces filles. Parlez-en à votre médecin qui pourra vous référer à un endocrinologue (spécialiste des hormones). Il faut comprendre que la petite taille en soi n’est pas une maladie mais simplement une mesure statistique inférieure à la courbe du 5e percentile sur un tableau de croissance.

2- Déficience de la fonction des ovaires

Il sera nécessaire de prendre des hormones que les ovaires ne sont pas capables de produire en quantité suffisante afin de contrer la déficience de la fonction ovarienne qui affecte les femmes avec Syndrome de Turner. Ce traitement avec l’hormone œstrogène doit être initié au début de l’adolescence pour permettre à la fille atteinte d’entrer dans la puberté, c’est-à-dire, d’avoir des règles et de développer les caractères sexuels secondaires tels que les seins, la pilosité axillaire et pubienne et la forme féminine du corps.

3- Infertilité

L’une des caractéristiques les plus difficiles dans le ST est l’infertilité qui est presque toujours présente. Heureusement, les techniques de reproduction dans les cliniques spécialisées se perfectionnent continuellement et l’adoption s’avère également une solution satisfaisante pour plusieurs de ces femmes.

Autres caractéristiques

Comme le Syndrome de Turner constitue une accumulation plus ou moins marquée de différents symptômes, il est aussi possible que d’autres caractéristiques physiques soient présentes chez vous ou votre enfant.

Caractéristiques très fréquentes (présentes dans plus de 50% des cas de S.T.) :

-Oedème lymphatique (rétention de liquide dans les membres durant l’enfance)
-Ongles mous et retournés au bout
-Position basse des oreilles
-Petite mâchoire et partie supérieure du palais étroite
-Pousse basse des cheveux
-Torse large avec les mamelons très espacés
-Cubitus valgus (explication à fournir)
-Tendance à l’obésité
-Infections répétées de l’oreille moyenne
-Tibias arqués

Caractéristiques fréquentes (présentes chez 5 à 50% des cas de S.T.) :

-Problèmes auditifs
-Murmure auditif
-Taches de naissance pigmentées
-Malformations rénales (anomalies structurelles et dysfonction des reins ou du tractus urinaire)
-Malformations cardiaques (constriction ou rétrécissement de l’aorte)
-Hypertension
-Hypothyroïdie
-Intolérance au glucose
-Hyperlipidémie
-Plis cutanés au coin interne de l’œil
-Problèmes gastro-intestinaux et d’alimentation durant l’enfance
-Myopie
-Autres anomalies du squelette
-Paupières tombantes
-Diabète
-Formation de tissus scarifiés, cicatrisation exagérée
-Désaccord entre la parole et l’acte

Caractéristiques occasionnelles (présentes dans moins de 5% des cas de S.T.) :

-Scoliose, kyphosis, lordose
-Ostéoporose
-Gonadoblastome
-Cancer du colon
-Neuroblastome
-Maladie intestinale inflammatoire
-Arthrite rhumatoïde juvénile
-Maladie du foie