Description de certains symptômes physiques possibles

Ci-après, vous trouverez une description un peu plus détaillée de certains symptômes dont peut être affligée la turnérienne. Une consultation avec un spécialiste de la santé est fortement suggérée afin de vérifier toutes les particularités liées à chaque patiente atteitne du Syndrome de Turner

Malformations cardiaques

Les malformations cardiaques sont présentes dans 20 à 45% des cas de patientes atteintes de S.T. Le taux est en fait plus élevé chez les patientes ayant un caryotype de type monochromosome, plutôt que chez celles ayant des malformations structurales du chromosome X. Il est aussi plus élevé chez les filles présentant des symptômes cliniques plus prononcés, tels que celles souffrant d’enflure aux pieds et aux main (œdème) et ayant des plis cutanés au cou.

Les malformations cardiaques se situent généralement au niveau du côté gauche du cœur. Elles amènent un rétrécissement du calibre du gros vaisseau prenant naissance dans le côté gauche du cœur. La valve aortique bicuspide (deux feuillets à la valve au lieu de trois) est la malformation la plus fréquente, suivie de la coarctation de l’aorte. D’autres problèmes moins fréquents mais tout de même importants chez les S.T. sont le prolapsus valvulaire mitral, le retour veineux pulmonaire anormal et le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche.

Plusieurs de ces malformations impliquent une augmentation des risques d’endocardite (inflammation de l’endocarde) et, par conséquent, nécessitent l’administration de pénicilline ou d’un antibiotique équivalent en prophylaxie lors des chirurgies mineures, incluant les chirurgies dentaires. En effet, en cas de saignement, des bactéries peuvent pénétrer dans le système sanguin et ainsi exposer le cœur à un risque d’infection.

Chez les adultes, la présence d’hypertension nécessite un suivi cardiaque; il existe en effet un certain risque de dissection de la racine aortique soit la rupture lente d’un gros vaisseau (habituellement l’aorte). Comme une dissection n’est pas toujours détectée lors d’un examen clinique ordinaire, une échographie ou imagerie par résonance magnétique (IRM) du cœur est recommandée tous les trois ans.

Il est de plus recommandé que toutes les patientes atteintes du S.T. subissent une évaluation cardiaque de base dès l’annonce du diagnostic, soit dès l’enfance si possible, de façon à déterminer le traitement et suivi appropriés pour chacune d’elles. Même chez celles dont l’évaluation cardiaque s’avère normale durant l’enfance, il est souhaitable de porter une attention particulière aux examens cardio-vasculaires, à la pression sanguine, aux pouls et murmures cardiaques. Si le tout s’avère normal, il est conseillé d’effectuer un suivi à l’adolescence et ce, afin de vérifier s’il n’y a pas de dilatation aortique asymptomatique.

Malformation rénale

Les malformations rénales sont présentes chez 30 à 60% des femmes atteintes du S.T. En général, seule la forme des reins est altérée (rein en fer à cheval). Bien qu’il n’y ait aucune conséquence majeure sur les fonctions rénales ces malformations rénales peuvent résulter en un risque plus élevé d’hypertension, d’infections urinaires ou d’hydronéphrose.

Hypothyroïdie

De 10 à 30% des femmes atteintes du S.T souffrent d’hypothyroïdie. Cette condition se manifeste rarement avant l’âge de 4 ans et apparaît plutôt après l’âge de 10 ans. Les femmes les plus atteintes parmi les turnériennes sont celles dont l’un des chromosomes X est un isochromosome (bras du chromosome X à deux cassures du même côté). Cette condition peut être facilement contrôlée par la prise quotidienne d’hormone thyroïdienne par voie orale. Il est aussi à noter que les S.T. présentent un risque accru de maladie du goître (Basedow-Graves) et de thyroïdie Hasimoto. Par conséquent, il est suggéré que les Turnériennes passent des tests de la fonction thyroïdienne de façon régulière, idéalement à tous les ans.

Oèdeme lymphatique

L’oedème lymphatique correspond à une enflure des pieds et des mains. Elle est généralement présente à la naissance puis tend à disparaître avec le temps.

Problèmes gastro-intestinaux

Trois problèmes intestinaux sont liés au S.T. : la maladie coeliaque, la maladie intestinale inflammatoire et les saignements intestinaux.

La maladie coeliaque

Il s’agit d’un trouble auto-immun lors duquel le gluten présent dans les céréales provoque une réaction dans la partie supérieure de l’intestin grêle, laquelle entraîne la malabsorption des nutriments contenus dans la nourriture. Cette condition touche 4 à 6% des femmes atteintes du S.T. soit 5 à 10 fois plus que le taux de la population générale. La maladie coeliaque est parfois associée à d’autres troubles auto-immuns comme la maladie thyroïdienne ou le diabète. Les symptômes de cette maladie varient : anémie, faible croissance, diarrhée et ostéoporose. Une simple analyse sanguine permet de diagnostiquer la maladie coeliaque et un régime sans gluten permet de traiter la maladie. Si le test de dépistage initial se révèle négatif, il est souhaité de répéter le test tous les cinq ans ou dès que des symptômes intestinaux se manifestent.

La maladie intestinale inflammatoire

La maladie intestinale inflammatoire comprend la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse. Elle survient chez 0,5 à 3% des turnériennes soit 2 à 10 fois plus souvent que dans la population générale. La maladie de Crohn est particulièrement associée à l’isochromosome de caryotype Xq. Ses symptômes comprennent la diarrhée, l’anémie et une faible croissance. La maladie intestinale inflammatoire peut causer des crampes abdominales et du sang dans les selles. Cette maladie peut varier en intensité au cours d’une vie et exige habituellement une médication à long terme afin de contrôler l’inflammation.

Saignements intestinaux

Le lien entre les saignements intestinaux et le S.T. provient de la dilatation  des vaisseaux sanguins dans la paroi de l’intestin, habituellement l’intestin grêle. Les anomalies d’autres vaisseaux sanguins dans l’aorte et le foie pourraient aussi être liées à la maladie. Les symptômes les plus manifestes sont ceux de selles rouges ou noires mais les saignements peuvent être plus subtils et ne causer qu’une fatigue attribuable à l’anémie. Les vaisseaux sanguins responsables sont visibles par endoscopie ou vidéo-capsule. Les saignements répétés peuvent nécessiter des transfusions. Il existe aussi une thérapie à l’oestrogène. Les saignements associés au S.T. peuvent se résorber après l’âge de trente ans.

Infection chronique de l’oreille

Il existe différents types de problèmes liés aux oreilles chez les personnes atteintes du S.T.

Au niveau de l’oreille externe, le conduit auditif des turnériennes est souvent étroit et en pente descendante. Elles peuvent avoir les oreilles en cornet, basses et asymétriques.

Au niveau de l’oreille moyenne, il est très fréquent de rencontrer des turnériennes faisant des otites aiguës répétitives, une otite chronique, une rétraction du tympan, un cholesteatome. Ces infections et problèmes auditifs peuvent nécessiter la pose de tubes (myringotomie), la réparation du tympan (tympanoplastie) ou l’ablation d’une partie de l’os mastoïde (mastoïdectomie). La perte de l’ouïe est fréquente chez les personnes atteintes du S.T. en raison d’otites répétées de l’oreille moyenne. Chez certains enfants avec S.T. et chez plus de 25% des femmes turnériennes à partir de la mi-quarantaine, il survient une perte de l’audition qui nécessite l’utilisation d’appareils auditifs.

Enfin, au niveau de l’oreille interne, 33 à 47% des turnériennes, contre 10% dans la population en général, souffrent d’une surdité de perception qui débute de façon progressive vers l’âge de 7 à 10 ans et qui touche surtout les fréquences moyennes (500-200mHz). Cette surdité de perception est causée par le fait que les turnériennes perdent plus rapidement que la moyenne leurs cellules sensorielles, situées au niveau des poils auditifs. Il s’agit d’une maladie progressive pour laquelle il n’existe aucun test diagnostique pour les patientes à risque.

Les difficultés sociales fréquemment liées à la perte de l’ouïe sont la solitude, la dépression, la dévalorisation, l’isolement, la gêne, la colère, l’angoisse, la perte de confiance en soi. Il est donc très important pour les S.T. d’effectuer un suivi régulier chez l’ORL de façon à éviter ou limiter ces problèmes et un audiogramme complet à intervalles réguliers.

Ostéoporose

L’ostéoporose se caractérise par une masse osseuse basse et la détérioration microarchitecturale des tissus osseux. Ceci augmente la fragilité des os et, par conséquent, des risques de fractures.
Plusieurs rapports effectués sur le ST rapportent que les turnériennes adultes ont subi un taux significativement plus élevé de fractures (autour de trois fois plus) et les problèmes commencent beaucoup plus tôt que chez les non-turnériennes, généralement à la puberté .

Selon la croissance, la masse osseuse augmente de l’enfance jusqu’à la fin de la puberté. Par après, la masse osseuse se stabilise pour ensuite diminuer progressivement avec un déclin plus marqué chez les femmes à l’âge de la ménopause. Les enfants avec un développement bas de la masse osseuse, sont plus à risque de fractures. Ils peuvent aussi être prédisposés à l’ostéoporose durant leur vie adulte.

Il faut s’efforcer d’adopter un mode de vie sain : consommer de la vitamine D et du calcium, faire de l’exercice (régulièrement et modérément) et éviter l’usage du tabac et les excès d’alcool. L’oestrogénothérapie de substitution aide à prévenir une perte accrue de la masse osseuse.

Diabète

Le diabète est une maladie caractérisée par une élévation du taux de sucre (hyperglycémie) dans le sang due à une insuffisance de la production d’insuline, à une résistance à l’insuline (insulinorésistance) ou à une combinaison des deux. L’insuline est une hormone nécessaire afin de faciliter le passage du glucose (sucre) de la circulation sanguine vers les cellules et qui sert de carburant aux activités cellulaires. L’insuffisance de la production d’insuline et l’insulinorésistance entraînent un manque de glucose dans les cellules et, par conséquent, une augmentation du taux de glucose dans le sang (glycémie).

Il existe deux types de diabète. Le diabète de type 1, qui résulte de la destruction des cellules qui produisent l’insuline dans le pancréas, a pour effet d’entraîner un manque absolu d’insuline dans l’organisme. Il faut alors combler ce manquement par des injections d’insuline pour assurer la survie du patient.

Le diabète de type 2, quant à lui, regroupe plusieurs troubles découlant à la fois d’une insulinorésistance (mauvaise utilisation de l’insuline par l’organisme) et d’une mauvaise sécrétion de l’insuline. Le diabète de type 2 est souvent associé à l’obésité car cette dernière entraîne une insulinorésistance. D’ailleurs, la prévalence du diabète de type 2 croît en parallèle avec celle de l’obésité à l’échelle mondiale. Certaines personnes atteintes de diabète de type 2 peuvent devoir prendre des comprimés pour maîtriser leur maladie; ceux-ci auront pour fonction d’améliorer la sécrétion d’insuline ou diminuer la résistance à celle-ci. Chez certaines personnes, les injections d’insuline peuvent constituer la meilleure option de traitement du diabète.

Les signes et symptômes du diabète sont, notamment, un besoin fréquent d’uriner, une soif intense, une vue brouillée, la fatigue, la faiblesse et la perte de poids. Chez certaines personnes, toutefois,  aucun symptômes n’est apparent et le diabète n’est diagnostiqué que lors d’un examen de routine. Les diabètes de types 1 et 2 sont associés à des complications à long terme touchant les reins, les yeux et la circulation sanguine. Cependant, une bonne maîtrise du diabète diminue significativement le risque de complications ou d’aggravation des complications.

Des études à grande échelle ont montré que le diabète de type 2 se manifeste quatre fois plus souvent chez les femmes turnériennes, notamment en raison des risques d’insulinorésistance et de surplus pondéral, surtout dans l’abdomen. Certaines données laissent aussi croire que l’organisme des femmes turnériennes pourrait être moins capable de produire de l’insuline que celui des autres femmes. 

Il est à noter que les taux de glycémie peuvent être temporairement affectés lors d’un traitement à l’hormone de croissance. Il est suggéré que les turnériennes subissent un test de dépistage du diabète de façon régulière, ainsi que des tests de sang et d’urine annuellement dès l’âge adulte et plus tôt si elle présente d’autres facteurs de risque du diabète de type 2 (ex. : antécédents familiaux importants ou obésité).

L’activité physique régulière ainsi que l’atteinte et le maintien d’un poids santé sont les éléments de base du traitement du diabète de type 2, en plus de diminuer les risques d’autres complications.

Obésité

Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont un rapport taille/hanches plus élevé, une masse maigre inférieure et une masse adipeuse supérieure, comparativement aux femmes qui n’en sont pas atteintes.

À cause de leur petite taille, les turnériennes ont besoin de moins de calories quotidiennement soit environ 1850 par jour pour une personne de 4’10’’; il faut donc idéalement leur offrir de portions alimentaires plus petites.

Vision

L’incidence du strabisme est plus marquée chez les S.T. En effet, environ, le tiers des turnériennes âgées de 6 mois à 7 ans, développeront un strabisme. Les anomalies de la chambre antérieure, incluant un glaucome congénital, sont aussi plus fréquentes chez les individus avec S.T.